Día Mundial del Síndrome de Down

Este 21 de marzo se conmemora, por noveno año consecutivo el Día Mundial del Síndrome de Down, una iniciativa que pretende “generar una mayor conciencia pública respecto a la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual. Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual.”

Se trata de una condición que ocurre por varias causas, en el 95% de los casos está asociado a una no disyunción o división cromosómica, lo que significa que el cromosoma 21 viene unido con otro.

La Dra. Indira Herrera, pediatra y genetista médica en el Hospital del Niño Dr. José renán Esquivel, explica que ésta es una de las cromosomopatías más frecuente y significa que hay un cromosoma 21 extra en las personas que viven con esta condición.

Regularmente cada persona tiene 23 pares de cromosomas y en el par 21 hay uno extra y es lo que hace que aparezca el Síndrome de Down o Trisomía 21.

En el 85% de los casos esta unión de los cromosomas 21 vienen del óvulo de la madre y ésta situación se ha visto relacionado con la edad materna. Las estadísticas nos indican que las mujeres mayores a 35 años tienen un riego más elevado de tener niño con síndrome de Down.

Por otro lado, el 3% de los casos se presentan por translocación o asociación hereditaria y un 2% es conocido como mosaico que se presenta cuando hay una copia adicional del cromosoma 21 en algunas células del cuerpo.

En el Hospital del Niño se brinda una atención integral desde el primer momento que se conoce de la condición del menor, no solo para lograr el mejor desarrollo de él, sino también para su familia.

A parte de la atención que se brinda desde el área de genética, el Hospital cuenta, desde hace unos 20 años con una Clínica para pacientes con Síndrome de Down.

Desde allí nosotros nos encargamos de que el paciente deba ir a todas las terapias e intervenciones que tenga que hacer, las que van desde la estimulación temprana, fisioterapia y terapia conductual hasta terapia ocupacional, terapia del lenguaje, clases de aprendizaje, etc.

Nuestro objetivo es que estos niñas y niñas aprendan a ser autónomos e independientes para que logren llegar lo más lejos que puedan.

La clínica está destinada para niños y niñas de todo el país entre los cero y tres años, posteriormente son remitidos al pediatra para que continúe impulsado el desarrollo de estos pequeños.

Respecto a la cantidad de personas que viven con esta condición en el país no existen estudios en el país, sin embargo, en el Hospital del Niño se atienden anualmente entre 100 y 120 casos nuevos.

De acuerdo a cifras mundiales esta es una condición que afecta a 1 de cada 800 nacimientos. Además se estima que hay unos 8 millones de personas que viven con esta condición y de ellos el 60% está escolarizado.

Para este año el Síndrome de Down Mundial se centra en el tema «Decidimos», lo que implica que todas las personas con síndrome de Down deben tener una participación plena en la toma de decisiones sobre los asuntos relacionados con sus vidas o que les afecten.

El objetivo general es:

  • Mostrar cómo se puede lograr la participación efectiva y significativa de las personas con síndrome de Down a través de información y comunicación accesibles, un buen apoyo y consultas inclusivas;
  • Empoderar a las personas con síndrome de Down, aquellos que las apoyan y sus organizaciones representativas, para abogar por una participación efectiva y significativa;
  • Comunicarse con las partes interesadas clave, incluidos los profesionales de la educación, la salud y la asistencia social, los empleadores, la comunidad y los organismos públicos, el movimiento de discapacidad en general, los medios de comunicación y la comunidad en general para difundir este mensaje y lograr el cambio.