La tecnología aplicada al diagnóstico de enfermedades raras
Los avances tecnológicos se han constituido en un aliado para el sector salud, pues contribuyen no solo al tratamiento de las enfermedades en los pacientes, sino también en el diagnóstico de diferentes patologías.
Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y es oportuno recordar que los avances científicos han asistido en uno de los principales desafíos a los que se enfrentan las personas que viven alguna de esta condiciones y es la complejidad para identificar de qué padecimiento se trata.
Pensando en el bienestar de los pacientes que acuden a las instalaciones del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, la institución ha adquirido dos equipos que sirven como complemento para el diagnóstico de varias enfermedades raras.
La Dra. Teresa Chávez, Pediatra y Genetista en el Hospital del Niño, explicó que en los últimos años el laboratorio de Genética de la institución ha introducido tecnologías que ayudan a definir el diagnostico de enfermedades pocos frecuentes.
Así mismo, se han valido de la secuenciación masiva de última generación con paneles genéticos para el estudio de variaciones del genoma que explican las patologías de los pacientes estudiados.
La Dra. Chávez aseguró que además de las tecnologías aplicadas, el Hospital del Niño cuenta con un recurso humano que se mantiene en constante formación y actualización de sus capacidades con el firme propósito de entregar un trabajo de calidad.
Finalmente concluyó que “esperamos seguir introduciendo nuevas pruebas como es el exoma clínico y brindar a nuestra población cautiva, diagnósticos tempranos y oportunos.”
SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS
Los estudios han demostrado que en el mundo hay unos 300 millones de personas que viven con alguna enfermedad rara, además es conocido que sus diagnósticos en muchos casos pueden tardar entre 5 y 10 años desde que se inicia a estudiar el paciente.
En Panamá se estima que cerca de 240 mil personas que viven con alguna enfermedad rara, poco frecuente y huérfanas siendo algunas de ellas la disautonomía, angioedema hereditario, la anemia falciforme, el lupus, la osteogénesis y algunos tipos de cánceres como el mieloma múltiple.
El tamizaje neonatal es una de las herramientas que se utiliza para detectar algunas de esas enfermedades y en el país, además de nuestra institución, la Caja del Seguro Social y el Hospital Materno Infantil José Domingo de Obaldía, realizan este tipo de pruebas.
Solo en el Hospital del Niño en el 2022 se realizaron 22 mil 134 pruebas de tamizajes neonatal y de ellos, el 6.5% (1,445) representan tamizajes alterados, es decir, con alguna enfermedad.
DATOS DE INTERÉS
Las enfermedades raras son aquellas patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población en comparación a la población general. Concretamente, menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
- Hay más de 8000 enfermedades raras y aún se están descubriendo más cada día.
- Se estima que un promedio de 6 a 8% de la población a nivel mundial viven con enfermedades raras en todo el Mundo.
- El 80% de las enfermedades raras son de causa genéticas y el 70% de esas enfermedades genéticas raras inician en la infancia.
- El 65% de estas enfermedades son crónicas, severas, degenerativas e «invalidantes.»
- En 2 de cada 3 personas aparece precoz en la vida antes de los 2 años de vida.
- 1 de cada 5 enfermos presenta dolores crónicos.
- 1 de cada 3 casos desarrolla déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.
