Atención al recién nacido: asegurando un tamizaje neonatal excepcional
Un total de 20 mil 622 pruebas de tamizaje neonatal se realizaron durante el año 2024 en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, 4 mil 51 menos que las registradas durante el 2020, un escenario que evidencia una disminución paulatina que genera inquietud.
La Dra. Indira Herrera Rodríguez, jefa del Servicio de Genética y Genómica del Hospital del Niño, plantea que en los últimos años se ha registrado una disminución en la también conocida “prueba del talón.”
La especialista atribuye esta situación al “desconocimiento” general que tiene la población respecto a la importancia y beneficio de esta prueba que puede hacer la diferencia entre la vida y muerte de un recién nacido.
“Luego de la pandemia, el tamizaje neonatal ha tenido una baja, creemos que las madres se acostumbraron a estar en casa. La realidad es que al no hacer las pruebas estamos condenado a algunos niños a ser discapacitados o tener una muerte temprana”, advirtió.
¿QUÉ ES EL TAMIZAJE NEONATAL?
El tamizaje neonatal es un programa de salud pública que busca detectar enfermedades metabólicas, genéticas y endocrinas en recién nacidos para permitir un tratamiento temprano de ser necesario.
La prueba es sumamente sencilla, casi indolora y supremamente rápida, consiste en tomar una muestra de cinco gotas de sangre del talón del recién nacido dentro de los primeros 28 días de vida del menor.
Es fundamental que la muestra se tome dentro de ese período, ya que las pruebas están estandarizadas para el peso y las condiciones del neonato en sus primeros días. Si se toma fuera de ese rango, existe mayor riesgo de obtener resultados incorrectos (falsos negativos o positivos), lo que obliga a realizar exámenes confirmatorios y genera un consumo adicional de tiempo y recursos.
La Dra. Herrera Rodríguez apunta que “el tamizaje neonatal salva vidas”, es por ello que el personal del Hospital del Niño trabaja incesantemente en colaborar con cada familiar “para detectar enfermedades que de otra manera no encontraríamos, sino hasta que mostraran ya discapacidad o una muerte prematura y eso es precisamente lo que no queremos.”
La también jefa del Servicio de Genética y Genómica recordó que la prueba del talón es obligatoria y además gratuita en todas las instalaciones de salud pública.
UNA PRUEBA DE LABORATORIO NO ES UN TAMIZAJE NEONATAL
Es importante aclarar que los análisis clínicos comunes —como los de sangre, orina o heces— no reemplazan al tamizaje neonatal.
Mientras que las pruebas de laboratorio se solicitan según síntomas o necesidades clínicas para diagnosticar o dar seguimiento a enfermedades, el tamizaje neonatal se realiza a todos los recién nacidos, sin necesidad de síntomas, los primeros días de vida.
La llamada “prueba del talón” es una herramienta altamente detallada y tecnológica para detectar de forma temprana enfermedades metabólicas o genéticas graves, pero tratables, como el hipotiroidismo congénito y fibrosis quística, entre otras con el fin de ofrecer tratamientos que mejoren las oportunidades de tratamiento y calidad de vida desde el inicio.
TRATAMIENTO
Actualmente el tamizaje neonatal permite identificar siete condiciones en los recién nacidos, entre ellas, hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hemoglobinopatías y deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
El Dr. Oleg Saldaña también genetista en el Hospital del Niño, comentó que lo importante de todo este diagnóstico es que los pacientes que resultan positivos reciben un acompañamiento multidisciplinario de los profesionales de la institución.
Agregó que la captación temprana de estos pacientes permite orientar a la familia respecto a la condición detectada, acompañar a la familia durante todo el proceso, así como ofrecer el tratamiento farmacológico, dietario, físico, etc. Procurando así reducir las posibilidades de que el menor fallezca o desarrolle discapacidad, y, por otro lado, mejorar su condición y calidad de vida.
HACIA UN TAMIZAJE NEONATAL AMPLIADO
En el marco del escenario que se plantea, los laboratoristas y genetista del Hospital del Niño con el respaldo del Ministerio de Salud no paran de capacitarse y esforzarse por ofrecer un mejor servicio.
El Hospital del Niño cuenta ahora con un espectrómetro de masas en tándem, una herramienta de alta tecnología que permite analizar moléculas y separarlas basándose en su masa y estructura química.
Con este nuevo equipo se hará un tamizaje neonatal ampliado que permitirá identificar 20 condiciones adicionales a las que actualmente se hacen para completar un total de 27 diagnósticos.
El ensayo con este nuevo instrumento se inició en diciembre del año pasado y aún se siguen haciendo evaluaciones para estandarizar las pruebas, es decir, se está en busca de un “punto de corte” que permita saber cuáles son los verdaderos positivos y cuáles son los negativos en la población de neonatos panameños.
Con la ampliación del tamizaje neonatal se podrán diagnosticar otras condiciones conocidos como errores innatos del metabolismo, caracterizadas por el acumulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático, por ejemplo, la intolerancia a la fructosa, galactosemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, entre otras.
El objetivo es que antes de finalizar el 2025 se pueda aplicar a todos los neonatos el tamizaje ampliado y de esta forma garantizarle el tratamiento óptimo a cada paciente.
Tanto la Dra. Herrera Rodríguez como el Dr. Saldaña concluyeron que como institución pública de salud se están haciendo los esfuerzos para conseguir los equipos, reactivos, capacitar al personal, pero nada de esto será de utilidad, si lo padres no llevan a los niños y niñas a hacer las pruebas que reiteraron son obligatorias y gratuitas.
¡El tamizaje salva vidas, hagamos que cada niño y niña tenga esa oportunidad!
