Detección oportuna, desafío frente a las enfermedades raras
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel reafirma su compromiso con los niños y niñas que viven con patologías de baja prevalencia, promoviendo la detección oportuna, el tratamiento adecuado y el acompañamiento integral a sus familias.
Este año, bajo el lema internacional impulsado por la U.S. Food and Drug Administration (FDA), “Avanzando. Mirando hacia el futuro”, se busca fortalecer la participación de la comunidad en el desarrollo de productos médicos, así como crear mayor conciencia global sobre estas condiciones poco frecuentes y el respaldo que requieren quienes conviven con ellas.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
Aunque individualmente son poco comunes, en conjunto representan un importante desafío de salud pública: se estima que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de estas patologías y que entre el 6% y 8% de la población global podría estar afectada.
En Panamá, alrededor de 240 mil personas padecen enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas, entre ellas la disautonomía, el angioedema hereditario, la anemia falciforme, el lupus, la osteogénesis imperfecta y algunos tipos de cáncer.
El 80% de estas enfermedades tiene origen genético y el 70% inicia en la infancia. Muchas son crónicas, severas y pueden generar discapacidad; en dos de cada tres casos se manifiestan antes de los dos años de vida. A ello se suma que el diagnóstico puede tardar entre cinco y diez años, lo que retrasa el acceso a tratamientos y apoyos especializados.
Frente a esta realidad, el tamizaje neonatal se convierte en una herramienta fundamental. A través de esta prueba, que también realizan en el país la Caja de Seguro Social y el Hospital Materno Infantil José Domingo de Obaldía, es posible detectar de manera temprana algunas enfermedades raras, permitiendo iniciar atención médica, tratamientos y seguimiento oportuno que favorezcan el desarrollo y la calidad de vida de los pacientes.
En el Hospital del Niño creemos que, aunque una enfermedad sea rara, la atención debe ser constante, humana y de calidad.
Cada diagnóstico temprano representa una oportunidad: la posibilidad de ofrecer medicamentos disponibles, terapias adecuadas y, sobre todo, esperanza para que cada niño pueda crecer y desarrollarse en medio de su condición, mirando hacia el futuro con mayor certeza.
