Genética: un diagnóstico de esperanza y vocación
El Servicio de Genética y Genómica, junto con el Laboratorio de Genética del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, ha apostado por la actualización tecnológica y la capacitación constante de su personal para ofrecer diagnósticos precisos y oportunos, especialmente en casos de enfermedades raras o de difícil detección.
Gracias a estos esfuerzos, se han incorporado estudios de vanguardia como la secuenciación genómica, una técnica que permite identificar el orden exacto de los nucleótidos en el ADN. Esta herramienta detecta mutaciones puntuales, inserciones, pequeñas anomalías y variantes genéticas específicas que pueden estar detrás de ciertas enfermedades.
El Dr. Oleg Saldaña, genetista del hospital, explica que aunque los seres humanos pueden presentar múltiples mutaciones genéticas, la mayoría no representan un riesgo para la salud. Sin embargo, algunas sí tienen un impacto negativo, provocando enfermedades que, con un diagnóstico certero, pueden ser tratadas o manejadas a tiempo.
Desde la implementación de la secuenciación en 2021, se han realizado más de 900 análisis genéticos, con un 40% de resultados positivos para enfermedades monogénicas.
Otra tecnología incorporada es la hibridación genómica comparativa, que permite detectar ganancias o pérdidas de material genético al comparar el ADN del paciente con uno de referencia. Este análisis complementa al cariotipo convencional y facilita el diagnóstico de síndromes genéticos, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y anomalías congénitas, entre otras condiciones.
DIAGNOSTICAR LO EXTRAORDINARIO
Se estima que existen cerca de 8 mil enfermedades raras en el mundo. Aunque no todas han sido plenamente identificadas, el avance en los estudios genéticos ha permitido diagnosticar muchas de ellas con mayor precisión.
Gracias a estas herramientas, el Hospital del Niño ha podido diagnosticar condiciones como: Fenilcetonuria, un trastorno metabólico que impide la descomposición de la fenilalanina, presente en alimentos comunes, y que puede causar discapacidad intelectual si no se trata a tiempo.
Síndrome de Noonan, que afecta el desarrollo normal de distintas partes del cuerpo y puede causar problemas cardíacos y del sistema linfático.
Genodermatosis, un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la piel, el cabello, las uñas y, en algunos casos, otros órganos.
El síndrome de DiGeorge, acondroplasia y neurofibromatosis son otras de las condiciones genéticas que se pueden determinar a través de estos análisis que si son diagnosticados de forma precoz suponen para el paciente y su familia una diferencia abismal ya que se le pude ofrecer una respuesta oportuna en busca de mejorar su condición de vida.
DETRÁS DE CADA DIAGNÓSTICO, UNA HISTORIA
Debido a la rareza y complejidad de muchas enfermedades genéticas, algunos pacientes enfrentan largos procesos, pasando de médico en médico sin lograr un diagnóstico certero. En estos casos, el papel del genetista es fundamental.
“Cuando los signos y síntomas no encajan en diagnósticos comunes, somos los llamados a intervenir”, explica la Dra. Indira Herrera Rodríguez, jefa del Servicio de Genética y Genómica. “Es como armar un rompecabezas. Analizamos cada pieza para identificar el estudio más adecuado y llegar al diagnóstico que permita entender lo que está pasando en el cuerpo del paciente.”
Una vez identificado el síndrome o condición, comienza una etapa de acompañamiento familiar, que involucra a un equipo multidisciplinario comprometido con brindar apoyo integral al niño o niña, para garantizarle la mejor calidad de vida posible.
COMPROMETIDOS CON LA EXCELENCIA
El Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel se ha consolidado como pionero en medicina genética pediátrica en Centroamérica, gracias a la implementación de tecnologías de última generación, la formación continua de su equipo humano y el compromiso con la niñez panameña.
Su enfoque no solo busca diagnósticos de alta precisión, sino también que estos sean accesibles, humanizados y acompañados, ofreciendo esperanza y respuestas a muchas familias que, por fin, logran entender el origen de la condición de sus hijos.
