Día de las enfermedades raras, conoce qué hace el Hospital del Niño por estos pacientes
Al menos unos 860 pacientes nuevos se atienden anualmente con alguna probable enfermedad rara en busca de diagnóstico en el Servicio de Genética del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel.
Así lo manifestó Teresa Chávez, médico pediatra-genetista en el Hospital del Niño, quién aclara que la cifra anterior no incluye a aquellos pacientes con enfermedades infecciosas, reumatológicas y diferentes tipos de cáncer raros, entre otras.
Explicó que este tipo de enfermedades son raras, no solo porque son difíciles de diagnosticar, sino también, porque no tienen cura y solo es el 5% de ellas tiene algún tipo de tratamiento farmacológico. El manejo de todas es multidiciplinario para mejorar su calidad de vida.
La especialista comentó que en Panamá los niños son generalmente captados en el nivel de atención primaria y referidos con un médico, según la especialidad que se estime inicialmente.
“Se recibe pacientes con talla baja, discapacidad cognitiva, trastorno de espectro autista,malformaciones congénitas con dismorfias asociadas, cromosomopatías tanto numérica como estructurales, errores innatos del metabolismo entre otras patologías y desde aquí en adelante se empieza a hacer una serie de pruebas pre clínicas y evaluación clínica con el objetivo de poder diagnosticar al paciente ”, dijo Chávez, quien añadió que “el paciente es como un rompecabezas que viene en piezas y a nosotros nos corresponde ir ordenándolo”.
Diagnóstico
Actualmente no se cuenta con una estadística oficial respecto a la cantidad de pacientes con enfermedades raras que viven en el país, además de que existe un subregistro de casos, ya que no todos los pacientes con enfermedades raras tienen su diagnóstico confirmado. Y es que diagnosticar este tipo de enfermedades no es sencillo y pueden tomar entre 5 y 10 años en algunos casos.
A través del proceso de Tamizaje Neonatal en el Hospital del Niño se pueden diagnosticar unas 7 enfermedades, la Dra. Chávez apunta que la realidad es que “los métodos diagnósticos van más allá de los equipos que tenemos actualmente”, por lo que contar con mejores equipos, como un espectrómetro de masas serían de suma ayuda, pues se estaría en la capacidad de diagnosticar otras 29 enfermedades con una simple gota de sangre en papel filtro.
Algunas de los padecimientos raros que se han podido detectar en el país son la disautonomía, angioedema hereditario, la anemia falciforme, el lupus, la osteogénesis y algunos tipos de cánceres como el mieloma múltiple, también forman parte de este grupo de males que aquejan a una importante parte de la población del país.
Tratamientos
La pediatra-genetista apuntó que ninguna de las enfermedades raras tienen cura, no obstante, el 5% de ellas ofrecen algún tipo de tratamiento farmacológico, ademas de las terapia de apoyo con diversas especialidades: fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del lenguaje, seguimiento con neumologia, cardiología, gastroenterlogia y neurología según las necesidades del paciente por su enfermedad. Así mismo se les pueden prescribir medicamentos que les ayudaran con ciertos síntomas.
Todo lo anterior, profundizó la Dra. Chávez es con el propósito de brindar cierta autonomía al paciente y mejorar tanto su calidad de vida como la de sus familias.
Añadió que si bien “las enfermedades genéticas todas son raras, no todas las enfermedades raras son genéticas”, es por ello, que hizo énfasis en la necesidad de que la población sea consciente con su salud y la de sus hijos, acudiendo a los controles de atención primaria con su pediatra o médico de cabecera.
“Estar en ese constante monitoreo pueda ayudar a detectar cualquier anomalía para que tempranamente se puedan hacer las referencias con los especialistas y las intervenciones que correspondan”, concluyó la Dra, Chávez.
Protección
Actualmente Panamá cuenta con la Ley 28 del 28 de octubre de 2014 que tiene como finalidad proteger a esta población.
En su artículo 3 de esta norma se precisa que: “El Estado, a través del Ministerio de Salud, reconocerá de interés nacional las enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas para garantizar el acceso a los servicios de salud y tratamiento y rehabilitación a las personas que se diagnostiquen con estas enfermedades, con el fin de beneficiar efectivamente a esta población con los diferentes planes, programas y estrategias de intervención en salud para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes”.
Para este año la Organización Europea para Enfermedades Raras, que aglutina a unas 837 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 70 países ha fijado como lema para este año la frase: ‘Somos 300 millones’.
