Este 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down
Cara aplanada, ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, cuello corto, y orejas pequeñas son algunas de las características físicas que hace fácil identificar a una persona que vive con Síndrome de Down.
Es común en estos pequeños la hipotonía muscular, retraso en el lenguaje, así como deficiencia intelectual; sin embargo, también tienen buen grado de adaptación social, son colaboradores y afables, afectuosos y sociables, además suelen ser constantes y puntuales.
Se trata de una condición que se presenta en uno de cada mil recién nacidos, convirtiéndose en uno de los trastornos genéticos de trisomía más común a nivel mundial.
Se trata de una condición que ocurre por varias causas, en el 95% de los casos está asociado a una no disyunción o división cromosómica, lo que significa que el cromosoma 21 viene unido con otro.
Regularmente cada persona tiene 23 pares de cromosomas y en el par 21 hay uno extra y es lo que hace que aparezca el Síndrome de Down o Trisomía 21.
****La Asamblea General de la ONU designó en el 2011, el 21 de marzo como Día Internacional del Síndrome de Down.
Ahora, existen tres tipos distintos de éste síndrome y aunque a simple vista no se puede distinguir, existen tres diferentes tipos de éste síndrome, así por ejemplo está:
- Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
- Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
- Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down; sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
ATENCIÓN EN EL HOSPITAL DEL NIÑO
En el Hospital del niño, se diagnostican anualmente con cariotipo aproximadamente 50 niños con Síndrome de Down y se ofrecen 800 citas por año, entre los diferentes departamentos.
A parte de la atención que se brinda desde el primer diagnóstico por el personal del área de genética, el Hospital cuenta, desde hace unos 20 años con una Clínica para pacientes con Síndrome de Down.
Desde allí nosotros nos encargamos de que el paciente deba ir a todas las terapias e intervenciones que tenga que hacer, las que van desde la estimulación temprana, fisioterapia y terapia conductual hasta terapia ocupacional, terapia del lenguaje, clases de aprendizaje, etc.
Nuestro objetivo es que estos niñas y niñas aprendan a ser autónomos e independientes para que logren llegar lo más lejos que puedan.
La clínica está destinada para niños y niñas de todo el país entre los cero y tres años, posteriormente son remitidos al pediatra para que continúe impulsado el desarrollo de estos pequeños.
NOTA: El lema para este año es “Con nosotros, no por nosotros” en busca de crear conciencia dentro de la sociedad acerca del valor que tienen estas personas, a pesar de su discapacidad intelectual.
Así mismo, se pretende reivindicar sus aportaciones a la sociedad, derechos e independencia para la toma de sus propias decisiones y crecimiento personal.
